Σύνδρομο Rett


Το σύνδρομο Rett, περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1966 από τον Αυστριακό παιδίατρο Andreas Rett. Αίτια της διαταραχής είναι οι γενετικές μεταλλάξεις, κυρίως το χρωμόσωμα MECP2, γεγονός που ανακοίνωσε για πρώτη φορά η ερευνήτρια Huda Zoghbi, το 1999.

Η διαταραχή παρουσιάζεται σε συντριπτική πλειοψηφία σε κορίτσια. Η κλινική εικόνα παρουσιάζει μικρά πόδια και χέρια σε σχέση με το υπόλοιπο σώμα, καθώς επίσης και μειωμένη ανάπτυξη του κεφαλιού. Εκτός αυτών, παρουσιάζονται στερεοτυπικές κινήσεις και σχεδόν καμία επικοινωνιακή δεξιότητα, είτε λεκτική είτε μη λεκτική.

Τα άτομα με τη διαταραχή αυτή, παρουσιάζουν στη συμπεριφορά τους κάποια παρόμοια συμπτώματα με τον κλασικό αυτισμό, όπως αισθητηριακά προβλήματα, αποφυγή βλεμματικής επαφής, έκπτωση στις κοινωνικές δεξιότητας και άλλα. Το σύνδρομο παρουσιάζει επίσης και κάποια κοινή συμπτωματολογία με την εγκεφαλική παράλυση, όπως σπαστικότατα, υποτονία, δυσκολία στο περπάτημα και το βάδισμα, σπασμωδικές κινήσεις χεριών και προσώπου και άλλα.

Το DSM μέχρι και την προηγούμενη έκδοσή του είχε συμπεριλάβει το σύνδρομο κάτω από τις διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές ή διαταραχές αυτιστικού φάσματος. Το ίδιο ισχύει και για το ICD 10. Η νεότερη έκδοσή του DSM όμως (DSM V) δεν το συμπεριλαμβάνει κάτω από την ίδια ομπρέλα και αυτό κυρίως λόγω του ότι είναι γνωστά τα αίτιά του.